Couleur de peau : origine, gènes et évolution de la pigmentation

Mise à jour : 30 octobre 2026

La couleur de peau humaine résulte principalement de la mélanine, un pigment fabriqué par des cellules de l’épiderme, les mélanocytes. Ce qui varie d’une personne à l’autre, c’est la quantité de mélanine, son type (eumélanine brun-noir ou phéomélanine jaune-rouge) et la façon dont elle est distribuée dans la peau. Ces paramètres sont fixés par un grand nombre de gènes, dont SLC24A5, SLC45A2, OCA2, HERC2, MC1R et MFSD12, et modulés par l’exposition au soleil.

Sur le plan de l’évolution, la couleur de peau est une adaptation au rayonnement ultraviolet, apparue plusieurs fois de façon indépendante. Les travaux génétiques menés en Afrique, puis sur l’ADN d’Européens préhistoriques, ont renouvelé cette histoire depuis 2017.

Qu’est-ce qui détermine la couleur de peau ?

Une étude publiée dans Science en 2023 rappelle que la couleur de la peau est déterminée par la quantité, le type et la distribution de la mélanine (Bajpai et al., Science, 2023). La mélanine est fabriquée dans des organites des mélanocytes, les mélanosomes, puis transférée aux kératinocytes, les cellules majoritaires de l’épiderme.

La différence entre peaux claires et foncées tient en partie à ces mélanosomes. Une étude en microscopie électronique a montré que, dans les kératinocytes de peau foncée, les mélanosomes sont plus grands et dispersés individuellement (88,9 %), alors qu’ils sont regroupés en amas dans les peaux claires (84,5 %), la peau de personnes d’origine asiatique présentant un profil intermédiaire (Thong et al., British Journal of Dermatology, 2003).

La pigmentation est aussi modulée par l’environnement : les UV, certaines hormones (pendant la grossesse par exemple), le vieillissement et certains médicaments modifient la pigmentation constitutive (Costin et Hearing, FASEB Journal, 2007).

Combien de gènes sont impliqués ?

La couleur de peau est un caractère polygénique. Les études d’association pangénomiques ont identifié bien plus d’une centaine de régions du génome associées à la pigmentation (Ju et Mathieson, PNAS, 2021). En 2023, un criblage génétique mené à l’université Stanford a identifié 169 gènes intervenant dans la production de mélanine, dont 135 n’avaient jamais été associés à la pigmentation ; la plupart sont plus actifs dans les mélanocytes de personnes à peau foncée (Bajpai et al., 2023).

Quels gènes de la couleur de peau sont les mieux connus ?

Gène	Rôle connu	Ce que montrent les études
SLC24A5	Échangeur d’ions probablement situé dans la membrane du mélanosome	Identifié chez le poisson-zèbre « golden » ; le variant associé à une peau plus claire est quasi fixé chez les Européens (Lamason et al., 2005). En Afrique, il explique 12,8 % de la variance de pigmentation mesurée par Crawford et al. (2017).
SLC45A2 (MATP)	Code une protéine de transport membranaire (MATP)	Joue, avec SLC24A5 et TYR, un rôle prépondérant dans l’éclaircissement de la peau des Européens mais pas des Asiatiques de l’Est (Norton et al., 2007).
OCA2 et HERC2	Deux gènes voisins associés à la pigmentation	Associés à la pigmentation en Afrique (Crawford et al., 2017). Un variant d’OCA2 (His615Arg), fréquent en Asie de l’Est et absent ailleurs, est lié à une peau plus claire (Edwards et al., 2010).
MC1R	Récepteur qui oriente la production vers l’eumélanine	Très contraint en Afrique, où tout écart à la production d’eumélanine semble défavorable ; sa diversité hors d’Afrique reflète un relâchement de cette contrainte plutôt qu’une sélection (Harding et al., 2000).
MFSD12	Protéine des lysosomes qui influence la mélanogenèse	Découvert en 2017 dans des populations africaines ; testé chez le poisson-zèbre et la souris (Crawford et al., 2017).

Pourquoi la couleur de peau varie-t-elle selon les régions du monde ?

L’explication la plus étayée est celle de l’anthropologue Nina Jablonski et du géographe George Chaplin. À partir de données satellitaires sur le rayonnement UV, ils ont montré en 2000 que la réflectance de la peau des populations autochtones est fortement corrélée à la latitude et au niveau d’UV (Jablonski et Chaplin, Journal of Human Evolution, 2000).

Leur modèle repose sur deux contraintes opposées :

• Protéger les folates : sous les tropiques, les UV intenses toute l’année détruisent les folates, indispensables au développement du tube neural de l’embryon et à la production de spermatozoïdes. Une peau riche en eumélanine limite cette perte.
• Produire la vitamine D : aux latitudes élevées, les UVB sont faibles et ne culminent qu’une fois par an. Une peau dépigmentée laisse passer assez d’UVB pour la synthèse cutanée de la vitamine D.
• Bronzer au besoin : entre environ 23 et 46 degrés de latitude, où les UVB varient fortement selon les saisons, la capacité à bronzer a été un atout (Jablonski et Chaplin, PNAS, 2010).

Les mêmes auteurs concluent que la couleur de peau a changé plus d’une fois au cours de l’évolution humaine et qu’elle n’a donc aucune valeur pour établir des liens de parenté entre groupes humains actuels.

Une étude publiée en 2026 suggère un bénéfice supplémentaire de la mélanine : sur des biopsies d’avant-bras exposé au soleil, la peau claire portait six fois plus de variants de l’ADN mitochondrial que la peau foncée. L’échantillon est cependant très réduit (six hommes âgés) et le résultat reste à confirmer (Mambwe et Langton, Pigment Cell & Melanoma Research, 2026).

Que révèle l’étude de Crawford et al. (2017) sur la diversité africaine ?

En 2017, l’équipe de Sarah Tishkoff, à l’université de Pennsylvanie, a mesuré la réflectance de la peau de la face interne du bras chez 2 092 Africains vivant en Éthiopie, en Tanzanie et au Botswana (Crawford et al., Science, 2017). Près de 1 600 d’entre eux ont été génotypés sur plus de quatre millions de marqueurs (Penn Almanac, 2017).

• La pigmentation varie énormément à l’intérieur de l’Afrique : les populations pastorales nilo-sahariennes d’Afrique de l’Est ont les peaux les plus foncées du monde, tandis que les San, chasseurs-cueilleurs d’Afrique australe, ont une peau presque aussi claire que celle d’Asiatiques.
• Des variants situés dans ou près de six gènes (SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 et HERC2) sont significativement associés à la couleur de peau.
• Ensemble, les principaux variants n’expliquent qu’environ 29 % de la variance de pigmentation : le reste dépend d’autres gènes, encore mal connus.

Le variant « clair » de SLC24A5 est-il fréquent en Afrique de l’Est ?

Oui, mais avec une origine particulière. Le variant de SLC24A5 associé à une peau claire, quasi fixé en Europe, atteint 28 à 50 % de fréquence dans des populations d’Éthiopie et de Tanzanie de forte ascendance afro-asiatique, et 5 à 11 % chez les San et des populations bantoues du Botswana. Les analyses génétiques indiquent qu’il a été introduit en Afrique de l’Est par des flux de gènes venus d’Eurasie occidentale au cours des 3 000 à 9 000 dernières années, puis qu’il y a probablement été favorisé par la sélection. Dans les lignées eurasiennes, l’ancêtre commun le plus récent des porteurs de ce variant est estimé à environ 29 000 ans (Crawford et al., 2017).

Des variants plus anciens que notre espèce

Pour les autres gènes, la plupart des variants associés aux peaux claires comme aux peaux foncées sont antérieurs à l’origine des humains modernes, il y a environ 300 000 ans. Le variant « foncé » situé près de MFSD12, surtout fréquent chez les populations nilo-sahariennes, aurait un ancêtre commun vieux d’environ 612 000 ans (intervalle de 515 000 à 736 000 ans). Les auteurs notent aussi que l’allèle ancestral est associé à une pigmentation claire pour environ la moitié des variants causaux probables : les deux types de variants coexistent dans la lignée humaine depuis des centaines de milliers d’années.

Enfin, les variants associés aux peaux foncées en Afrique se retrouvent, identiques par descendance, chez des populations d’Asie du Sud et d’Australo-Mélanésie : un héritage d’une population source africaine commune.

Quand la peau claire est-elle apparue en Europe ?

En 2021, Ju et Mathieson ont analysé l’ADN ancien de 1 158 individus d’Eurasie occidentale couvrant 40 000 ans. Ils détectent une sélection en faveur de la peau claire, mais portée par un petit nombre de variants à effet important. Le variant clair de SLC24A5 a été introduit en Europe de l’Ouest par les migrations des premiers agriculteurs néolithiques, puis est resté sous sélection (Ju et Mathieson, PNAS, 2021).

En juillet 2025, une équipe de l’université de Ferrare a appliqué une méthode probabiliste à 348 génomes anciens d’Eurasie couvrant 45 000 ans. Le passage vers des pigmentations plus claires a été lent et loin d’être linéaire : la moitié des individus présentaient encore une peau foncée ou intermédiaire à l’âge du bronze et du fer. Le premier cas de peau claire apparaît dans le Mésolithique suédois, chez un seul individu sur plus de 50, et ce n’est qu’à l’âge du bronze que la fréquence des peaux claires a égalé celle des peaux foncées en Europe (Perretti et al., PNAS, 2025). Ces phénotypes sont des estimations probabilistes à partir d’ADN souvent dégradé, non des observations directes.

Période ou étape	Ce que disent les données	Source
Premiers représentants du genre Homo	Peau peu pigmentée sous une pilosité sombre chez les premiers hominines, puis peau nue et foncée apparue tôt dans l’évolution du genre Homo (hypothèse)	Jablonski et Chaplin, 2000
Avant 300 000 ans	Variants clairs et foncés déjà présents ; variant foncé près de MFSD12 daté d’environ 612 000 ans	Crawford et al., 2017
Sortie d’Afrique	Variants foncés transmis aux populations d’Asie du Sud et d’Australo-Mélanésie	Crawford et al., 2017
Environ 29 000 ans	Ancêtre commun des lignées eurasiennes portant le variant clair de SLC24A5	Crawford et al., 2017
Néolithique européen	Variant clair de SLC24A5 diffusé par les migrations des premiers agriculteurs	Ju et Mathieson, 2021
3 000 à 9 000 ans	Introduction du variant clair de SLC24A5 en Afrique de l’Est	Crawford et al., 2017
Âges du bronze et du fer	La moitié des Européens étudiés ont encore une peau foncée ou intermédiaire	Perretti et al., 2025

Peau claire en Europe et en Asie : une même solution ?

Non. Les données génétiques indiquent une évolution convergente : les Européens et les Asiatiques de l’Est ont acquis une peau plus claire en partie par des gènes différents. SLC24A5, SLC45A2 et TYR jouent un rôle majeur chez les Européens mais pas en Asie de l’Est, tandis qu’ASIP et OCA2 interviennent dans les deux régions (Norton et al., 2007). Le variant His615Arg d’OCA2, propre à l’Asie de l’Est, en est un exemple (Edwards et al., 2010).

La couleur de peau permet-elle de définir des races ?

Les données génétiques ne le permettent pas. La couleur de peau varie de façon continue, en gradient géographique (on parle de cline), et ses variants ne se superposent pas aux catégories sociales de « race ». L’Association américaine d’anthropologie biologique (AABA) l’énonce dans sa déclaration de 2019 : la couleur de peau présente une distribution clinale qui ne peut être séparée en catégories distinctes, et les races socialement reconnues ne sont pas des catégories biologiques (AABA, 2019).

Les résultats génétiques vont dans le même sens : la diversité de pigmentation est maximale à l’intérieur même de l’Afrique ; des populations à peau foncée d’Afrique, d’Asie du Sud et de Mélanésie partagent des variants hérités d’un ancêtre commun, alors que les peaux claires d’Europe et d’Asie de l’Est résultent de voies génétiques en partie différentes.

Cela n’empêche pas la couleur de peau d’avoir des conséquences pratiques, notamment médicales : la sensibilité aux UV et le risque de carence en vitamine D dépendent en partie de la pigmentation. En cas de doute sur une lésion cutanée ou sur ses besoins en vitamine D, l’avis d’un médecin ou d’un dermatologue reste la référence.

Sources

• Crawford NG et al. Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science, 2017. PubMed 29025994 ; texte intégral PMC5759959
• University of Pennsylvania. Penn study finds genes affecting human skin color. Penn Almanac, 2017. almanac.upenn.edu
• Jablonski NG, Chaplin G. The evolution of human skin coloration. Journal of Human Evolution, 2000. PubMed 10896812
• Jablonski NG, Chaplin G. Human skin pigmentation as an adaptation to UV radiation. PNAS, 2010. PubMed 20445093
• Lamason RL et al. SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans. Science, 2005. PubMed 16357253
• Norton HL et al. Genetic evidence for the convergent evolution of light skin in Europeans and East Asians. Molecular Biology and Evolution, 2007. PubMed 17182896
• Edwards M et al. Association of the OCA2 polymorphism His615Arg with melanin content in East Asian populations. PLoS Genetics, 2010. PubMed 20221248
• Harding RM et al. Evidence for variable selective pressures at MC1R. American Journal of Human Genetics, 2000. PubMed 10733465
• Thong HY et al. The patterns of melanosome distribution in keratinocytes of human skin as one determining factor of skin colour. British Journal of Dermatology, 2003. PubMed 14510981
• Costin GE, Hearing VJ. Human skin pigmentation: melanocytes modulate skin color in response to stress. FASEB Journal, 2007. PubMed 17242160
• Bajpai VK et al. A genome-wide genetic screen uncovers determinants of human pigmentation. Science, 2023. PubMed 37561850
• Ju D, Mathieson I. The evolution of skin pigmentation-associated variation in West Eurasia. PNAS, 2021. PubMed 33443182
• Perretti S et al. Inference of human pigmentation from ancient DNA by genotype likelihoods. PNAS, 2025. PMC12304992
• Mambwe B, Langton AK. Skin pigmentation associates with reduced mtDNA variant burden in photoexposed skin. Pigment Cell & Melanoma Research, 2026. PubMed 42827362
• American Association of Biological Anthropologists. AABA Statement on Race & Racism, 2019. bioanth.org