Origine de la Couleur de la peau et Génétique : une énorme diversité de pigmentation en Afrique

La plupart des gens imaginent que tous les africains ont la peau foncée alors qu’en vérité, l’Afrique présente une grande variété de variations de pigmentation de la peau allant d’une peau claire comme certains asiatiques à une peau beaucoup plus foncée. L’équipe de généticiens de l’université de Pennsylvanie a découvert plusieurs variants génétiques associés à la pigmentation de la peau (Science 2017).

La pigmentation de la peau humaine est liée à la géographie et au milieu environnement. Les personnes vivant aux basses latitudes ont une peau plus foncée suggérant que la couleur de la peau résulte d’une adaptation au niveau de radiation ultraviolet.

De quoi résulte la couleur de la peau ?

La couleur de la peau est la combinaison de 4 pigments : l’hémoglobine oxygéné (rouge), l’hémoglobine réduite (bleue), le carotène alimentaire (jaune orange) et la mélanine. Elle varie également selon le nombre, la taille, le type et la répartition des mélanosomes, mais surtout le type de pigment synthétisé et le niveau d’activité des mélanocytes.

Les mélanocytes sont des cellules spécialisées de la peau qui contiennent des mélanosomes, des organites contenant des pigments de mélanines mesurant entre 0,2 à 0,6 μm. Ces mélanocyte sont présents dans la couche basale de l’épiderme (la couche superficielle de la peau). Deux types de pigments sont synthétisés à partir de la L-tyrosine :

• l’eumélanine (couleur brune)
• la phéomélanine (couleur jaune orangé)

La couleur de la peau est due au type et la quantité de mélanine synthétisée dans le mélanosome. Le rôle majeur de la mélanine est de protéger la peau contre les rayons UV. Ces pigments sont ensuite transférés du mélanocyte au kératinocyte (cellule superficielle de la peau) qui va éventuellement les dégrader ensuite. Les kératinocytes sont des cellules spécialisées qui produisent la kératine, une protéine fibreuse et insoluble dans l’eau. La kératine permet à la peau d’être imperméable.

Plusieurs régions génétiques associées à une couleur de la peau

Une équipe de généticiens de Pennsylvanie a mené une étude d’association pangénomique (Genome Wide Association Study). Cette étude analyse les corrélations entre les variations génétiques chez de nombreux individus à travers les SNP et des traits phénotypiques comme la couleur de la peau. Le phénotype est l’ensemble des traits observables d’un individu alors que le génome est utilisé pour décrire l’ensemble des gènes portés par les chromosomes d’une cellule. Il est présent sous forme d’ADN.

Les SNP sont la forme la plus abondante de variations génétique dans le génome humain. Le Single Nucleotide Polymorphism constitue une variation d’une seule paire de base (plus petite forme de mutation). Cette étude GWS consiste en des études d’association entre une version de gène donnée (allèle) et les phénotypes « peau claire » vs « peau foncée ». Cette méthode est également utilisée étudier les déterminismes génétiques de maladies.

Les chercheurs ont mesuré la réflectance de la peau comme indicateur des teneurs en mélanine dans l’avant-bras, avec un colorimètre DSM II ColorMeter, chez 2 092 Africains (vivant en Ethiopie, Tanzanie et Botswana.

1570 africains ont été génotypés. Un locus associé à la couleur pâle chez les européens a été fréquemment retrouvé dans l’Est de l’Afrique. Ce SNP est sur le chromosome 15 sur le gène SLC24A5 (Solute Carrier Family 24 Member 5). Une mutation de ce gène est associée significativement avec une coloration de la peau. Ce variant génétique serait apparu il y a plus de 30 000 ans.

Le gène MFSD12 (Major Facilitator Superfamily Domain Containing 12) qui code pour un transporteur protéique lysosomal est plutôt associé aux peaux sombres. Ce gène est peu exprimé chez les individus atteints de vitiligo, caractérisé par des endroits dépigmentés sur la zone alors qu’il est beaucoup exprimé dans les mélanocytes, cellules produisant le pigment foncé. Inactiver ce gène dans les modèles cellulaires et chez la souris (par Knock Out) a provoqué une augmentation de la production d’eumélanine (couleur brune) et la disparition de la production de phéomélanine.

Certains variants des gènes MFSD12, OCA2 et HERC2 étaient fréquemment retrouvés chez les individus avec une peau et des yeux clairs. Les mutations sur le gène OCA2 sont souvent à l’origine de l’albinisme. OCA2 code pour une protéine P  qui est un transporteur transmembranaire des ions chlores et qui affecte la pigmentation en modulant le pH du mélanosome.

Une dernière région génétique a été retrouvée associée à la couleur de la peau : la région DDB1 (Damage Specific DNA Binding Protein 1) est impliquée dans la réparation de l’ADN après une exposition aux rayons UV et dans la fertilité chez l’homme.

Au final, 28,9% des variations de pigmentation de la peau chez les Africains de cette étude est associée avec les gènes ci-dessus dont 12.8% de variation pour SLC24A5, 4.5% pour MFSD12. L’architecture génétique de la pigmentation de la peau pourrait dépendre que de quelques gènes à la différence de la taille, la sensibilité à l’amertume ou l’adaptation aux hautes altitudes.

Ces variations génétiques associées avec une peau claire ou foncée seraient apparues il y a entre 300 000 et 1 million d’année. La version ancestrale de ces variants génétique était souvent associée avec une peau relativement pâle. Il pourrait être possible qu’une pigmentation plus sombre de la peau soit un caractère dérivé de l’homme.

Le Professeur Sarah Tishlokoff conclut qu’il y a « une telle diversité dans l’Afrique qui n’est pas toujours apprécié. Il n’y a donc aucune raison de parler de notion de race. La couleur de la peau sur le continent africain est extrêmement variable et est encore en train d’évoluer« . De plus, la plupart des variations génétiques liées à une peau claire proviennent de l’Afrique.
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Source :

G. Crawford, […], Sarah Tishkoff. Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science, 2017

Katherine Unger Baillie – Penn-led Study Identifies Genes Responsible for Diversity of Human Skin Colors –  Thursday, October 12, 2017